Como saber se o bebê tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

Não consegue segurar objetos.
Não responde aos sons ambientes.
Não sorri ou emite sons agudos.
Não leva as mãos à boca.
Tem dificuldade para empurrar as pernas.
Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Qual exame detecta a AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

O que causa AME em bebê?

O que causa a AME? A mutação que provoca a AME produz a perda de uma proteína conhecida como SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor). Sem a quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem e com isso ocorre a perda progressiva dos movimentos e fraqueza dos músculos.

Qual a causa da AME?

O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.