Quantas pessoas tem síndrome de Klinefelter?

Quantas pessoas tem síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 5 nascimentos de indivíduos do sexo masculino.

Porque acontece a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma circunstância que ocorra em conseqüência de um cromossoma de X extra durante a formação de um esperma ou de uma pilha de ovo. É geralmente um erro aleatório que faça com que a pilha extra de X seja incluída em cada divisão de pilha.

São características da síndrome de Klinefelter?

Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética.

Onde ocorre o erro da síndrome de Klinefelter?

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).

Quais são as características da síndrome de Edwards?

As principais características fenotípicas incluem restrição de crescimento intrauterino, hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia, proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, orelhas pontudas, esterno curto, rim em ferradura e dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o ...

Qual a alteração cromossômica da síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.

Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos?

Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho. Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Qual é o cariótipo da Síndrome de Klinefelter?

Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY.

What is the life expectancy of someone with Klinefelter syndrome?

According to research, Klinefelter syndrome can shorten your life expectancy up to two years. However, you can still live a long, full life with this condition. The earlier you get treatment, the better your outlook will be.

What are the side effects of Klinefelter syndrome?

Klinefelter syndrome may adversely affect testicular growth, resulting in smaller than normal testicles, which can lead to lower production of testosterone. The syndrome may also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, and enlarged breast tissue. The effects of Klinefelter syndrome vary,...

What are the symptoms of Klinefelter's syndrome?

Infertility is the most common symptom of Klinefelter syndrome. Symptoms may include any of the following: Abnormal body proportions (long legs, short trunk, shoulder equal to hip size) Abnormally large breasts (gynecomastia) Infertility. Sexual problems. Less than normal amount of pubic, armpit, and facial hair.

How is Klinefelter syndrome diagnosed?

See a doctor. Klinefelter Syndrome is usually diagnosed by evaluating the outward symptoms (e.g. small testes, tall/slender build, and low testosterone), and confirmed by analyzing the chromosomes in white blood cells.