Como identificar síndrome de Klinefelter?

Como identificar síndrome de Klinefelter?

Principais características

1. Testículos muito pequenos;
2. Mamas ligeiramente volumosas;
3. Quadril largo;
4. Poucos pêlos faciais;
5. Pênis de tamanho reduzido;
6. Voz mais aguda que o normal;
7. Infertilidade.

Qual exame detecta síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.

Qual é o cariótipo da síndrome de Klinefelter?

Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY.

Qual valor do exame NIPT?

Valor do exame Na rede particular, o valor médio do NIPT ampliado é de R$ 2.400, enquanto o NIPT não ampliado custa em torno de R$ 1.750.

O que é uma pessoa XXY?

Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X.

Quais as principais características de um indivíduo com Síndrome de Turner é síndrome de Klinefelter?

A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. A incidência é de 1, nascimentos.

What is the life expectancy of someone with Klinefelter syndrome?

According to research, Klinefelter syndrome can shorten your life expectancy up to two years. However, you can still live a long, full life with this condition. The earlier you get treatment, the better your outlook will be.

What are the side effects of Klinefelter syndrome?

Klinefelter syndrome may adversely affect testicular growth, resulting in smaller than normal testicles, which can lead to lower production of testosterone. The syndrome may also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, and enlarged breast tissue. The effects of Klinefelter syndrome vary,...

What are the symptoms of Klinefelter's syndrome?

Infertility is the most common symptom of Klinefelter syndrome. Symptoms may include any of the following: Abnormal body proportions (long legs, short trunk, shoulder equal to hip size) Abnormally large breasts (gynecomastia) Infertility. Sexual problems. Less than normal amount of pubic, armpit, and facial hair.

How is Klinefelter syndrome diagnosed?

See a doctor. Klinefelter Syndrome is usually diagnosed by evaluating the outward symptoms (e.g. small testes, tall/slender build, and low testosterone), and confirmed by analyzing the chromosomes in white blood cells.