Qual exame detecta porfiria?

Qual exame detecta porfiria?

Olá, as porfirias podem ser detectadas por diferentes exames laboratoriais, incluindo exames de sangue (porfirinas totais e parciais) e urina (porfobilinogênio urinário de 24 horas e a dosagem do ácido delta-aminolevulínico, por exemplo).

O que é crise de porfiria?

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.

Quais são os sintomas da porfiria?

Porfiria aguda intermitente

1. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas.
2. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.
3. O sintoma mais comum é uma dor abdominal generalizada que dura várias horas a vários dias.

Como pesquisar porfiria?

Para determinar o tipo de porfiria, reservar a mesma amostra de urina para a dosagem dos níveis de porfobilinogênio e porfirina e medir os níveis de porfirina plasmática, porfirina fecal e porfobilinogênio desaminase eritrocitária (Tabela 5 e Figura).

Quem é o médico que trata as porfirinas?

São capacitados: clínico geral; pediatra; hematologista, neurologista; dermatologias ( porfiria curânea) ; geneticistas.

O que é exame de porfirinas?

A dosagem de porfirinas na urina auxilia o clínico na investigação de pacientes em que haja suspeita de porfirias agudas, com manifestações neuropsiquiátricas, ou crônicas, com sintomas cutâneos.

O que é o paciente Porfirico?

Definição. As porfirias são um grupo de oito distúrbios metabólicos causados por atividades alteradas das enzimas dentro da via biossintética do heme, com consequente acúmulo de vários precursores dessa rota. A alteração na atividade enzimática ocorre geralmente devido a uma mutação herdada no gene para aquela enzima.

O que causa a porfiria aguda?

A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D).

O que significa porfirinas na urina?

A dosagem de porfirinas na urina auxilia o clínico na investigação de pacientes em que haja suspeita de porfirias agudas, com manifestações neuropsiquiátricas, ou crônicas, com sintomas cutâneos.

Quantas pessoas tem porfiria no mundo?

Estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada 100.000 desenvolverão algum tipo de porfiria.

¿Qué hacer si tienes síntomas de porfiria?

Si tienes signos y síntomas de porfiria, es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Sin embargo, dado que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, pueden derivarte a un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo).

¿Qué es un laboratorio para la porfiria?

Es importante que el laboratorio esté especializado y dotado para estos estudios bioquímicos. La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario ( www.porphyria-europe.com ).

¿Cuál es la prevalencia de las porfirias?

La baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de Porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico . Es frecuente el retraso en meses, e incluso, en años.

¿Qué son los síntomas de la porfiria cutánea?

Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia. El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.