O que causa a síndrome de Turner?

O que causa a síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo X no organismo. O número anormal de cromossomos no organismo é denominado de aneuploidia. Durante o processo de fertilização, se um gameta não possuir nenhuma cópia de um determinado cromossomo, haverá ausência desse cromossomo também no zigoto.

Qual exame detecta síndrome de Turner?

Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?

Depois do nascimento, se houver suspeita de síndrome de Turner, o diagnóstico é comprovado por meio de um exame chamado cariótipo. O mais comum é o 45,X. O exame é uma análise citogenética utilizada para verificar as possíveis alterações cromossômicas do código genético da paciente.

Quem tem síndrome de Turner menstrua?

As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade ).

Quanto tempo vive um portador de síndrome de Turner?

A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.

Quando ocorre a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. ¹ Geralmente, o diagnóstico é tardio. ² A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas.

Como é transmitida a Síndrome de Turner?

Assim, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com apenas 45 cromossomos. Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um cromossomo sexual danificado ou faltante.

Quem foi o descobridor da Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.

O que é síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Quais as características clínicas e os riscos pertinentes a síndrome de Turner?

Manifestações clínicas. A síndrome de Turner se caracteriza por amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, múltiplas anormalidades congênitas e gônadas com estrias bilaterais, nas mulheres fenotípicas, portadoras de qualquer dos vários defeitos do cromossoma X.

What are common treatments for Turner syndrome?

Although there is no cure for Turner syndrome, some treatments can help minimize its symptoms. These include: Human growth hormone. If given in early childhood, hormone injections can often increase adult height by a few inches. Estrogen replacement therapy (ERT).

What are the effects of Turner syndrome?

Turner syndrome, a condition that affects only females, results when one of the X chromosomes (sex chromosomes) is missing or partially missing. Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.

What is the cause of Turner's syndrome?

Turner Syndrome Causes. Turner syndrome (TS) is a genetic disorder caused by the partial or complete absence of one X chromosome. This is called monosomy and is typically caused by chromosomal nondisjunction.

What phenotypes are associated with Turner syndrome?

Turner syndrome (TS) is associated with a neurocognitive phenotype that includes selective nonverbal deficits, e.g., impaired visual-spatial abilities. We previously reported evidence that this phenotype results from haploinsufficiency of one or more genes on distal Xp.