Como combater a fenilcetonúria?

Como combater a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e carnes, por exemplo.

Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.

Qual a causa fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O que não pode comer quem tem fenilcetonúria?

Os alimentos proibidos na fenilcetonúria são aqueles ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, como: Alimentos de origem animal: carnes, peixes, frutos do mar, leites e derivados, ovos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.

Quais os aspectos mais importantes da fenilcetonúria?

As crianças maiores não tratadas tornam-se hiperativas e, às vezes, agressivas, com movimentos descoordenados, balanço rítmico e atetose. Nas crianças não tratadas também são encontrados microcefalia, hipoplasia do esmalte e atraso do crescimento.

O que causa a falta de fenilalanina?

Uma doença hereditária chamada fenilcetonúria resulta na falta de uma enzima necessária para digerir a fenilalanina e quando esta não é absorvida converte-se em compostos tóxicos que são chamados de fenilcetonas.

Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonúria?

(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa).

São sintomas da fenilcetonúria não tratada?

A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”. O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

Como é transmitida a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.

Qual a enzima deficiente que provoca a fenilcetonúria?

A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo.

¿Cuáles son las consecuencias de la fenilcetonuria?

Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:

¿Cuál es el patrón de la fenilcetonuria?

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.

¿Cuál es el defecto genético de la fenilcetonuria?

El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos. Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno.

¿Por qué la fenilalanina puede provocar problemas de salud?

Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.