Como descobrir a AME?

Como descobrir a AME?

Os principais sinais e sintomas da AME são:

1. perda do controle e forças musculares;
2. incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
3. incapacidade/dificuldade de engolir;
4. incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
5. incapacidade/dificuldade de respirar;

O que causa a AME?

O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.

Como descobrir se o bebê tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

1. Não consegue segurar objetos.
2. Não responde aos sons ambientes.
3. Não sorri ou emite sons agudos.
4. Não leva as mãos à boca.
5. Tem dificuldade para empurrar as pernas.
6. Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
7. Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Como é feito diagnóstico de AME?

Diagnóstico

1. O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. ...
2. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular. ...
3. Por isso a recomendação do Consenso 2018 é que, se há suspeita de AME, deve-se partir para o exame genético de imediato.

Como diagnosticar AME tipo 1?

Tipo 1 – forma infantil grave: Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio.

Porque o bebê nasce com AME?

AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13.

O que acontece com uma criança que tem AME?

Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME de início precoce, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia muscular e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta.

Quanto tempo vive um bebê com AME?

A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.

Quais as classificações da doença AME?

A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta)3.