O que causa distrofia de Duchenne?

O que causa distrofia de Duchenne?

Ouça em voz altaPausarO que causa este tipo de distrofia Sendo uma doença genética, a distrofia muscular de Duchenne acontece quando surge uma mutação num dos genes responsáveis por levar o corpo a produzir a proteína distrofina, o gene DMD.

Qual a origem da distrofia?

Ouça em voz altaPausarA distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell. O termo "distrofia" tem origem no grego dys, que significa "difícil", e trof(o)-, que significa nutrição. O tratamento com terapia genética em seres humanos ainda se encontra nas fases iniciais de estudo.

Como é a genética da distrofia muscular de Duchenne?

Ouça em voz altaPausarDistrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Qual a probabilidade de um casal com distrofia muscular de Duchenne terem filhos com a distrofia?

Ouça em voz altaPausarda mutação em um dos seus cromossomos X. Assim, se tiver um menino, este terá 50% de chance de ter DMD. Se for uma menina, ela terá 50% de chance de ser portadora. O risco é alto, a doença grave e sem tratamento, é letal e os afetados falecem na 3ª década de vida.

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos de músculos determinados, tienen edades específicas en la cuales aparecen los signos y los síntomas por primera vez, varían en su gravedad y son consecuencia de imperfecciones en diferentes genes.

¿Cuál es la cura de la distrofia muscular?

Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están llevando a cabo pruebas de nuevas terapias.

¿Cuál es el principal signo de distrofia muscular?

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular. Este es el tipo más común.

¿Qué puede hacer una persona con distrofia muscular grave?

Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador). Podría ser necesaria una cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente dificulten la respiración.