O que causa a síndrome Cri-du-chat?
Índice
- O que causa a síndrome Cri-du-chat?
- Quais as características clínicas da síndrome de Cri-du-chat?
- Como diagnosticar Cri-du-chat?
- O que leva ao desenvolvimentos da síndrome de Cri-du-chat quais as alterações clínicas dessa síndrome?
- São causas de alterações cromossômicas?
- Quais são as síndromes cromossômicas?
- O que é síndrome de Wolf Hirschhorn?
- O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com a síndrome do miado do gato?
- O que é a síndrome de Cornélia de Lange?
- O que é síndrome de deleção?
- Quais são os portadores da Síndrome Cri-du-Chat?
- Qual o tratamento adequado para a síndrome do cromossomo 5?
- Quais as complicações da síndrome do cromossomo?
- Qual a causa da síndrome do miado de gato?
O que causa a síndrome Cri-du-chat?
Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.
Quais as características clínicas da síndrome de Cri-du-chat?
Os sintomas da síndrome de Cri-du-Chat costumam incluir um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto.
Como diagnosticar Cri-du-chat?
Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:
- Hérnia inguinal.
- Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen.
- Baixa tonicidade muscular.
- Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho.
- Problemas com o dobramento das orelhas externas.
O que leva ao desenvolvimentos da síndrome de Cri-du-chat quais as alterações clínicas dessa síndrome?
O que causa esta síndrome A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.
São causas de alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Quais são as síndromes cromossômicas?
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
- SÍNDROME DE DOWN. ...
- SÍNDROME DE TURNER. ...
- SÍNDROME DE KLINEFELTER. ...
- SÍNDROME DE PATAU. ...
- SÍNDROME DE EDWARDS.
O que é síndrome de Wolf Hirschhorn?
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por características craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia.
O que significa quando uma pessoa é diagnosticada com a síndrome do miado do gato?
O que é a Síndrome Cri-Du-Chat Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato.
O que é a síndrome de Cornélia de Lange?
O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um ...
O que é síndrome de deleção?
Síndrome de Delecção do 1p36 (também conhecido por monossomia 1p36) é uma doença genética congénita caracterizada por deficiência mental moderada a grave, atraso no crescimento, hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características faciais.
Quais são os portadores da Síndrome Cri-du-Chat?
Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de cri-du-chat. A síndrome Cri-du-chat é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição.
Qual o tratamento adequado para a síndrome do cromossomo 5?
Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante. Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas. Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.
Quais as complicações da síndrome do cromossomo?
As complicações desta síndrome estão presentes de acordo com a gravidade da alteração do cromossomo, e nestes casos as crianças podem apresentar sinais como problemas na coluna, coração ou outros órgãos, fraqueza muscular durante os primeiros anos de vida e problemas na audição e visão.
Qual a causa da síndrome do miado de gato?
A síndrome do miado de gato é causada por uma alteração no cromossomo 5, em que existe perda de um pedaço do cromossomo. A gravidade da doença se dá pela extensão dessa alteração, ou seja, quanto maior o pedaço perdido, mais grave a doença será.
