Como a fenilcetonúria pode ser classificada?

Como a fenilcetonúria pode ser classificada?

Dependendo da concentração de fenilalanina plasmática, durante uma dieta normal, a deficiência em fenilalanina hidroxilase pode ser classificada em hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica (fenilalanina entre 3-6 mg/dl), fenilcetonúria moderada ou suave (fenilalanina entre 6-20 mg/dl), e fenilcetonúria clás- sica se a ...

Qual é o gene causador da fenilcetonúria?

As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase).

O que ocorre na fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O que é a fenilcetonúria e como é causada?

A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais.

Quem descobriu a fenilcetonúria?

Em 1934, Asbjorn Folling descobriu a fenilcetonúria (PKU), pois verificou uma alteração no metabolismo da fenillalanina resultando num atraso mental e odor corporal.

Quais os alelos das pessoas que tem a doença fenilcetonúria?

A única origem para a fenilcetonúria é a genética. Ela é uma doença autossômica recessiva, ou seja, pai e mãe carregam cada um a metade do gene que provoca a deficiência, mas não manifestam a doença em si mesmos. Quando seus DNAs se combinam no do filho, o gene, então, fica completo e ativo.

Quais os sintomas presentes na fenilcetonúria?

Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, porém os sintomas surgem alguns meses depois, sendo os principais:

• Feridas na pele semelhante ao eczema;
• Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
• Náusea e vômito;
• Comportamento agressivo;
• Hiperatividade;

O que é albinismo é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidrolase responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina.

O que é a fenilcetonúria qual a chance de pais normais terem um filho com a doença?

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser herdada de pais portadores de apenas uma mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A chance do casal ter um filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação. O paciente com fenilcetonúria tem duas mutações no DNA e por isso tem a doença.

O que é fenilcetonúria quais são principais sintomas e como é feito o tratamento?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, ...

Quais são as maiores taxas de fenilcetonúria?

A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo. Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses.

Quais as consequências da fenilcetonúria não tratada?

Complicações possíveis Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso no desenvolvimento neurológico, psicológico e motor nos primeiros meses de vida. Caso o paciente siga sem tratamento ao longo da vida, evolui com deficiência intelectual e problemas comportamentais, de memória e atenção, psiquiátricos e convulsões.

Como fazer o exame de fenilcetonúria?

O procedimento é bastante simples. Consiste em colher algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviar para análise. Se o resultado não for conclusivo para o diagnóstico de fenilcetonúria, novo exame deve ser realizado, desta vez com sangue colhido na veia do recém-nascido.

Quem pode engravidar com fenilcetonúria?

Já mulheres diagnosticadas com fenilcetonúria podem engravidar e, inclusive, amamentar, mas todo o processo deve ser acompanhado de perto e exige regras especiais. Por exemplo, o limite do teor da substância no corpo, que num adulto pode chegar a 10 mg/dl, na gestante não deve passar de 4 mg/dl.