Quais são as doenças Autossomicas recessivas?

Quais são as doenças Autossomicas recessivas?

São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.

O que é uma característica autossômica?

Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.

Quais são as doenças Autossomicas dominantes?

Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico.

O que é uma doença autossômica recessiva?

Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.

Por que as doenças autosômicas são recessivas?

As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção. É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora.

Por que a doença é recessiva?

É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora. Uma em cada 20 pessoas é portadora do defeito.

Quais são as doenças autosômicas dominantes?

Doença Autossômica Dominante Exemplos de Doenças Hereditárias transmitidas por genes Autossômicos Dominantes:  Anemia Falciforme  Acondroplasia  Retinoblastoma  Doença de Huntington (DHQ)  Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1)  Polidactilia 10.

Qual é o risco de ter filhos com a doença recessiva?

O risco de ter um filho ou filha com a doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Galactosemia for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão saudáveis (Aa).