Qual exame para saber se sou portadora de AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

Como saber se seu filho tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

Não consegue segurar objetos.
Não responde aos sons ambientes.
Não sorri ou emite sons agudos.
Não leva as mãos à boca.
Tem dificuldade para empurrar as pernas.
Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Quais são os sintomas da doença AME?

Os principais sinais e sintomas da AME são:

perda do controle e forças musculares;
incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
incapacidade/dificuldade de engolir;
incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
incapacidade/dificuldade de respirar;

O que é o gene SMN1?

A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores que controlam os músculos e outros tecidos corporais.