O que caracteriza a acondroplasia?
Índice
- O que caracteriza a acondroplasia?
- Como é feito diagnóstico de nanismo?
- Como acontece a acondroplasia?
- Quando pode ser diagnosticada a acondroplasia?
- Qual a probabilidade da criança nascer com acondroplasia?
- Qual o teste genético para acondroplasia?
- Por que mulheres com acondroplasia querem engravidar?
O que caracteriza a acondroplasia?
Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em proporção ao comprimento do corpo. A cabeça é grande e, muitas vezes, o tronco é do tamanho normal.
Como é feito diagnóstico de nanismo?
O que é o nanismo?
- Tronco pequeno;
- Pernas e braços curtos;
- Dedos curtos, normalmente com separação grande entre o dedo anelar e médio;
- Movimentos limitados nos cotovelos;
- Cabeça desproporcional ao corpo, com a testa proeminente;
- Pernas arqueadas.
Como acontece a acondroplasia?
A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação do gene. A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.
Quando pode ser diagnosticada a acondroplasia?
A Acondroplasia pode ser diagnosticada quando a mulher está grávida, logo a partir do 6º mês de gravidez, através de uma ultrassonografia pré-natal ou ecografia, pois existe uma redução do tamanho e encurtamento dos ossos. ou através de radiografias de rotina aos membros do bebê.
Qual a probabilidade da criança nascer com acondroplasia?
Caso um dos pais tenha acondroplasia a chance da criança nascer também com a disfunção é de 50%. Por outro lado, caso os dois pais sejam portadores de acondroplasia, as chances aumentam para 75%. O diagnóstico é basicamente clínico. O médico examina as manifestações e logo passa a suspeitar de acondroplasia.
Qual o teste genético para acondroplasia?
Se seu médico suspeitar de Acondroplasia, testes genéticos podem ser solicitados. O teste verifica se o gene FGFR3 está defeituoso em uma amostra de líquido amniótico. O médico pode diagnosticar observando suas características. O médico também pode pedir raios x para medir o comprimento dos ossos do seu bebê.
Por que mulheres com acondroplasia querem engravidar?
Além disso, mulheres com Acondroplasia que pretendam engravidar podem ter maior risco de vir a ter complicações durante a gravidez, pois existe menos espaço na barriga para o bebê, o que aumenta as chances de o bebê nascer prematuro.
