Como se explica o fato de as doenças Lisossomicas serem hereditárias?

Como se explica o fato de as doenças Lisossomicas serem hereditárias?

Questões, Gabaritos e Resoluções Comentadas pela equipe do Kuadro. (FUVEST - 2003 - 2 FASE ) Certas doenças hereditárias decorrem da falta de enzimas lisossômicas. Nesses casos, substâncias orgânicas complexas acumulam-se no interior dos lisossomos e formam grandes inclusões que prejudicam o funcionamento das células.

Quais são as doenças Lisossomicas?

As doenças lisossômicas são um grupo de doenças onde há acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomo, importante organela celular, geralmente por deficiência enzimática.

O que são doenças fatais de depósito Lisossomal?

As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.

Que tipo de doenças podem ser causadas pela deficiência ou falta de enzimas Lisossômicas?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas (DL) causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na catálise e nas etapas de degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), sendo caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal e aumentada excreção urinária de GAGs parcialmente degradados, o que, por fim, ...

Quais são as doenças mitocondriais?

Alguns exemplos de distúrbios mitocondriais podem ser encontrados a seguir.

• Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) ...
• Síndrome de Leigh. ...
• Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)

Quais são as doenças de depósito lisossômico?

Esfingolipidoses

• Doença do depósito de éster colesterol.
• Doença de Fabry.
• Doença de Krabbe.
• Leucodistrofia metacromática.
• Doença de Niemann-Pick.
• Doença de Sandhoff.
• Doença de Tay-Sachs.
• Doença de Wolman.

O que é a doença de Krabbe?

Doença de Krabbe (DK) é uma doença de depósito lisossomal, causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Foi inicialmente descrita em 1916, quando Krabbe relatou uma forma incomum de esclerose familiar difusa do cérebro(1).

O que ocorre com a falta de enzimas?

Quando a falta de enzimas digestivas leva a má digestão e desnutrição, é chamada de insuficiência pancreática exócrina (IPE). Quando isso acontece, a reposição de enzimas digestivas pode ser uma opção. Algumas enzimas digestivas exigem receita médica e outras são vendidas sem receita.