O que caracteriza a hiperamonemia hereditária?

O que caracteriza a hiperamonemia hereditária?

A ação das bactérias intestinais e a desaminação de aminoácidos nos músculos, fígado e nos rins são fontes produtoras de amônia. Doenças metabólicas hereditárias associadas à hiperamonemia podem ser precipitadas por situações que levem ao aumento do catabolismo proteico como infecções e situações de stress metabólico.

O que é a hiperamonemia?

A hiperamonemia é definida como um transtorno metabólico, no qual é encontrado excesso de amônia na corrente sanguínea. Trata-se de uma condição que representa um grande risco ao seu portador, podendo levar à encefalopatia e morte.

O que o excesso de amônia pode causar?

No cérebro, amônia e outros compostos normalmente metabolizados pelo fígado podem se acumular, causando a encefalopatia hepática, com alterações mentais e neurológicas que incluem desorientação, sonolência e, em casos mais graves, coma e morte.

Quais são os sinais e sintomas de pacientes com distúrbios do ciclo da ureia?

À medida que os níveis de amônia aumentam, os pacientes afetados desenvolvem recusa alimentar, anorexia, alterações do comportamento, irritabilidade, vômitos, letargia, ataxia, convulsões, coma, edema cerebral, e finalmente colapso circulatório.

O que é o distúrbio do ciclo da ureia?

As Doenças do Ciclo da Ureia (DCU) são um conjunto de doenças hereditárias do metabolismo que interferem com o processo de degradação das proteínas e dos aminoácidos. São causadas pela deficiência hereditária em uma das seis enzimas normalmente envolvidas no ciclo da ureia.

O que a Uremia pode causar?

O acúmulo dessas substâncias pode causar náuseas e vômitos, dificuldade para respirar, câimbras, tosse, cefaleia, sono excessivo, alterações no batimento cardíaco e até o coma. Essas substâncias se tornam tóxicas para os tecidos de vários órgãos ocasionando a destruição destes por excesso de proteínas.

Como abaixar o nível de amônia no sangue?

O tratamento mais utilizado atualmente é a dieta com restrição de proteína, em que conseguimos controlar a ingestão de aminoácidos e consequentemente a produção de amônia. Junto com a dieta utilizamos outras ferramentas, como o benzoato de sódio, substância que ajuda a retirar a amônia do sangue.

Por que a amônia é tóxica para o organismo?

A amônia é um composto tóxico para o organismo por se liga aos intermediários do ciclo de Krebs promovendo a depleção de ATP ou por precisar de íons H+ o que pode desencadear quadros de alcalose metabólica.

O que é distúrbio do ciclo da ureia?

As Doenças do Ciclo da Ureia (DCU) são um conjunto de doenças hereditárias do metabolismo que interferem com o processo de degradação das proteínas e dos aminoácidos. São causadas pela deficiência hereditária em uma das seis enzimas normalmente envolvidas no ciclo da ureia.