Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?
Índice
- Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?
- São características da distrofia muscular de Duchenne?
- Como detectar distrofia muscular?
- Quem tem distrofia muscular de Duchenne?
- Quais as manifestações sinais clínicos observados na criança com distrofia muscular de Duchenne?
- São algumas das características da Síndrome de Duchenne ao exame físico?
- Quais as características da distrofia muscular progressiva?
- Are there any famous people with Duchenne muscular dystrophy?
- How does Duchenne muscular dystrophy affect males?
- Is Duchenne muscular dystrophy autosomal or sex linked?
- How is Duchenne/Becker muscular dystrophy inherited?
Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?
Como é feito o diagnóstico? Perante a suspeita clínica é efectuado o doseamento no sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que está muito elevada nestes casos. Em seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo através de biópsia, que confirma a doença.
São características da distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Como detectar distrofia muscular?
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
Quem tem distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que só afeta homens e que é caracterizada pela falta de uma proteína nos músculos, conhecida como distrofina, que ajuda a manter as células musculares saudáveis.
Quais as manifestações sinais clínicos observados na criança com distrofia muscular de Duchenne?
Principais sinais e sintomas da doença:
- Fraqueza muscular progressiva;
- Comprometimento cardíaco progressivo;
- Anomalias na marcha;
- Curvaturas anormais da coluna: lordose e escoliose;
- Retardo no crescimento e no desenvolvimento motor;
- Uso da Manobra de Gowers;
- Pseudo-hipertrofia da panturrilha;
São algumas das características da Síndrome de Duchenne ao exame físico?
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne Quedas frequentes. Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada. Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar. Andar cambaleante.
Quais as características da distrofia muscular progressiva?
Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
Are there any famous people with Duchenne muscular dystrophy?
Anne Heche.
How does Duchenne muscular dystrophy affect males?
Duchenne muscular dystrophy ( DMD) is a severe type of muscular dystrophy that primarily affects boys. Muscle weakness usually begins around the age of four, and worsens quickly. Muscle loss typically occurs first in the thighs and pelvis followed by the arms. This can result in trouble standing up. Most are unable to walk by the age of 12.
Is Duchenne muscular dystrophy autosomal or sex linked?
The best-known type, Duchenne muscular dystrophy ( DMD ), is inherited in an X-linked recessive pattern, meaning that the mutated gene that causes the disorder is located on the X chromosome , one of the two sex chromosomes, and is thus considered sex-linked.
How is Duchenne/Becker muscular dystrophy inherited?
Duchenne muscular dystrophy is inherited in an X-linked recessive pattern. Males have only one copy of the X chromosome from their mother and one copy of the Y chromosome from their father. If their X chromosome has a DMD gene mutation, they will have Duchenne muscular dystrophy.
