O que causa o AME?

O que causa o AME?

O que causa a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.

Como saber se meu filho tem AME?

Fique atento aos sinais da AME

1. Não consegue segurar objetos.
2. Não responde aos sons ambientes.
3. Não sorri ou emite sons agudos.
4. Não leva as mãos à boca.
5. Tem dificuldade para empurrar as pernas.
6. Não consegue se sentar mesmo com ajuda.
7. Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.

Quantos meses descobre AME?

Apesar de ser uma doença única, existem 4 tipos de manifestação da AME, classificadas de acordo com sua intensidade, sendo as principais as de tipo 1 e 2. A tipo 1 é a mais frequente e mais grave forma da doença, que surge nos primeiros 3 meses de vida e a tipo 2, que se manifesta entre os 6 aos 12 meses de vida.

O que é a doença AME tipo 3?

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 (SMA3) é uma forma relativamente ligeira de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

Quais são os sintomas da doença AME?

Os principais sinais e sintomas da AME são:

• perda do controle e forças musculares;
• incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
• incapacidade/dificuldade de engolir;
• incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
• incapacidade/dificuldade de respirar;

Quantas crianças nascem com AME?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês.

Como é feito o diagnóstico para a doença Ame?

O diagnóstico para a doença AME é feito através de três exames: 1 Eletromiografia (exame que mede a atividade elétrica do músculo); 2 Estudo do DNA (através de uma amostra de sangue); 3 Biópsia muscular (no exame observa-se a degeneração da fibra muscular em diferentes estágios) More ...

Por que a AME é causada?

AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13. As pessoas que têm o gene defeituoso que provoca AME, mas que não têm AME são conhecidos como portadores.

Será que a AME é diagnosticada antes do nascimento?

Testes após o nascimento: se a AME não for diagnosticada antes do nascimento e uma criança tem sintomas típicos da AME, há uma série de testes que pode verificar a condição. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste genético, que envolve a análise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso.

Quais são os tipos da AME?

Existem quatro tipos distintos da AME, que são: Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander; Tipo IV ou AME adulta. Esta forma da doença manifesta-se intra-útero ou durante os primeiros meses de vida.