O que é a síndrome de Usher?

O que é a síndrome de Usher?

A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total(¹). É uma doença autossômica, herdada recessivamente(2). As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861(3).

Como reconhecemos os primeiros sintomas da síndrome de Usher?

Os pacientes com Síndrome de Usher nascem com surdez profunda e apresentam dificuldade de equilíbrio. Na adolescência, eles apresentam os primeiros sinais de Retinose Pigmentar: cegueira noturna e perda da visão periférica.

Qual a principal característica da síndrome de Usher?

Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar (RP), uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta. O senso de equilíbrio também pode ser afetado.

O que causa síndrome de Usher?

Qual é a causa? A síndrome de Usher está relacionada a herança genética, sendo transmitida de pais para filhos. Se ambos os pais tiverem este gene, a chance de ter um filho com Usher é de 1 em 4 a cada gravidez. Os pesquisadores acreditam que existem cerca de 15 genes que podem causar esta síndrome.

Quais são os tipos de síndrome de Usher?

EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER Provoca surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio. Provoca surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar no início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.

Qual o Cid de retinose pigmentar?

Retinite pigmentosa
Frequência	pessoas
Classificação e recursos externos
CID-10	H35.5
CID-9	362.74

Quais síndromes apresentam a retinose pigmentar?

Algumas das formas de retinose pigmentar e de doenças relacionadas são a distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doenças de Refsum. Na Síndrome de Usher a audição também é afetada.

O que é o Cid H 355?

CID 10 H35. 5 Distrofias hereditárias da retina – Doenças CID-10.

Qual exame detecta retinose pigmentar?

O diagnóstico é realizado com exames de imagem, como a Fundoscopia/Mapeamento de retina (análise do fundo do olho), a retinografia e a tomografia ocular.

Quem tem retinose pigmentar pode ter filhos?

Nos autossômicos recessivos, os pais que sejam portadores dos genes “mutados”, mas são assintomáticos (não têm sintomas) podem ter filhos afetados e outros não. De igual modo, retinose pigmentar autossômica dominante, um pai portador de genes “mutados” pode ter uns filhos afetados e outros não afetados.