Como identificar distrofia de Duchenne?

Como identificar distrofia de Duchenne?

Os primeiros sintomas são atraso do desenvolvimento (especialmente atraso para começar a andar) e dificuldades ao andar, correr, saltar ou subir escadas. Meninos com distrofia muscular de Duchenne caem com frequência, o que costuma causar fraturas nos braços e pernas.

Como ocorre a distrofia muscular de Duchenne?

Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem.

Como detectar distrofia muscular?

A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.

O que a distrofia muscular pode causar?

Distrofia muscular miotônica A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.

Quais as características da distrofia muscular progressiva?

Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.

Quais são as distrofias musculares?

– Distrofia Muscular do tipo Cinturas; – Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral; – Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert; – Distrofia Muscular Congênita.

Qual exame detecta distrofia muscular?

Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima aldolase, a dehidrogenase lática e a creatinofosfoquinase (CPK).

Quais são os tipos de distrofia muscular?

Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são: Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofia Muscular de Becker.

Quanto tempo vive uma pessoa com distrofia muscular?

Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.

Quais as características da distrofia de Becker?

A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.