O que é microdelecao?

O que é microdelecao?

Microdeleção, em genética, refere-se à perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo, não detectável na cariotipagem usual. Para a sua detecção são necessárias outras técnicas, tais como cariótipo com bandas em alta resolução, como PCR ou FISH.

Qual a relação da genética com o diabetes mellitus?

Várias mutações genéticas foram associadas ao desenvolvimento de diabetes. Inclusive o histórico familiar! Essas mutações hereditárias podem aumentar ainda mais o seu risco em ter diabetes.

Quais os tipos de anomalias cromossômicas estruturais?

As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.

Qual a função do gene USP9Y?

Por sua vez, o gene USP9Y codifica uma protease envolvida na regulação do metabolismo proteico em espermatides e as deleções que o envolvem foram associadas a disfunções em fases pós‐meióticas.

O que são genes contíguos?

Portanto, a teoria de que seja uma ""síndrome de genes contíguos"", isto é, uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al., 1995).

Quando ocorre a diabetes do tipo 1?

A diabetes do tipo 1 acontece quando o pâncreas não produz insulina, fazendo com que o organismo não seja capaz de utilizar o açúcar presente no sangue. Não é fácil viver com uma doença crônica como a diabetes, que não tem cura, pois ela acaba afetando de forma negativa a vida da pessoa.

Qual a origem genética do diabetes tipo 2?

Cansaço. O diabetes tipo 2 é uma doença crônica que pode ter origem genética, mas que, na maioria dos casos, está relacionada ao estilo de vida. O diabetes tipo 2 representa 90% dos casos de diabetes e é uma doença que vem aumentando muito nos últimos anos, devido às alterações no estilo de vida, como alimentação inadequada e sedentarismo.

Quando aparece a diabetes tipo 2?

No entanto, a diabetes tipo 1 costuma surgir principalmente durante a infância e adolescência, enquanto a diabetes tipo 2 está mais relacionada com o excesso de peso e a má alimentação, aparecendo principalmente após os 40 anos de idade.

Quando é diagnosticada a diabetes tipo 1?

A diabetes tipo 1 normalmente é diagnosticada durante a infância, mas algumas pessoas podem demorar até ao início da idade adulta para apresentar sintomas, sendo muito raros depois dos 30 anos. Para saber se uma criança, adolescente ou jovem adulto pode estar com diabetes tipo 1, selecione os sintomas: