O que é fibrose cística em Recém-nascido?

O que é fibrose cística em Recém-nascido?

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas, resultando em dano a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e aparelho digestivo.

Como identificar fibrose cística em bebê?

Alguns sintomas comuns da doença são tosse crônica, suor excessivamente salgado e fezes grossas acompanhadas de gordura. “A criança com fibrose cística pode apresentar desnutrição e problemas respiratórios graves”, explica a consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal(PNTN), Ana Stela Goldbeck.

Porque pacientes com fibrose Cistica não podem se tocar?

Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo.

Como diagnosticar a fibrose cística?

O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.

Como identificar fibrose cística?

Principais sintomas

1. Sensação de falta de ar;
2. Tosse persistente, podendo haver catarro ou sangue;
3. Chiado ao respirar;
4. Dificuldade para respirar após exercício;
5. Sinusite crônica;
6. Pneumonias e bronquites frequentes;
7. Infecções pulmonares recorrentes;
8. Pele e olhos amarelados;

Como é possível que tenham filhos com fibrose cística?

Parentes e pais de uma criança com fibrose cística podem querer saber como é possível que eles tenham filhos com essa doença. A prova genética em uma pequena amostra de sangue pode ajudar a determinar quem tem um gen de fibrose cística defeituoso. A menos que ambos os pais tenham um gen pelo menos, as crianças deles não terão fibrose cística.

Como diagnosticar a fibrose cística?

Como diagnosticar a fibrose cística. O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmação do diagnóstico é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Quais as consequências típicas da fibrose cística?

Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.

Quem é o regulador da fibrose cística?

Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação do gene de CFTR causa uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas, fazendo com que o muco sejam tornados grosso e o suor para se tornar salgado.