Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.

Quais os sintomas do indivíduo com fenilcetonúria não controlada?

Sintomas de Fenilcetonúria

• Deficiência intelectual.
• Problemas comportamentais ou sociais.
• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas.
• Hiperatividade.
• Alteração no crescimento.
• Dermatite atópica.
• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)

Qual a enzima deficiente que provoca a fenilcetonúria?

A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo.

Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonúria?

(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa).

Quais os alelos das pessoas que tem a doença fenilcetonúria *?

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase).

Quais são as principais formas de fenilcetonúria?

Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença; Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.

Qual a dieta indicada para os portadores de fenilcetonúria?

Na dieta para pessoas com fenilcetonúria é muito importante controlar a ingestão de fenilalanina, que é um aminoácido que está presente principalmente em alimentos ricos em proteína, como carnes, peixes, ovos, leite e derivados.

Por que o retardo mental pode ser evitado?

Traumatismo craniano, por exemplo. Assim, pode-se concluir que o retardo mental não pode ser evitado, especialmente porque pode surgir devido a alguma alteração genética.

Qual a melhor terapia para o retardo mental?

Assim, de acordo com o grau do retardo mental, é possível indicar medidas que ajudem a estimular o desenvolvimento da criança e suas habilidades sociais, podendo ser recomendada a realização de sessões com o psicólogo e/ou fonoaudiólogo.

Como fazer o diagnóstico do retardo mental?

O diagnóstico da natureza do retardo mental deve começar por uma detalhada história clínica e exame físico. Tanto devem ser reconhecidas as causas da deficiência, como os déficts e potencialidades da pessoa em causa. No entanto, mais importante que determinar o valor numérico do QI

Por que a desnutrição pode levar ao retardo mental?

A desnutrição também pode levar ao retardo mental. Alguns estudos também sugerem que a pouca estimulação, que ocorre em áreas muito desprovidas das experiências culturais e ambientais normalmente oferecidas às crianças, pode surgir como causa de retardo mental.