Como diagnosticar DMD?

Como diagnosticar DMD?

A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.

Qual exame de sangue detecta problemas nos ossos?

Para avaliar a saúde dos ossos, também são realizados exames de sangue para avaliar as dosagens de cálcio ionizado, fósforo, vitamina D, PTH, TSH e fosfatasse alcalina.

Quem tem distrofia muscular congênita pode ter filhos?

Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.

Por que a DMD afeta mais homens que mulheres?

Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.

Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?

Como é feito o diagnóstico? Perante a suspeita clínica é efectuado o doseamento no sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que está muito elevada nestes casos. Em seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo através de biópsia, que confirma a doença.

¿Cómo prevenir la distrofia muscular?

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de caminar. No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

¿Cuál es el principal signo de distrofia muscular?

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular. Este es el tipo más común.

¿Qué hacer si tu hijo tiene distrofia muscular?

Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo. Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular. Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y cuándo comenzaron.