Quais os tipos de hemoglobinopatias?

Quais os tipos de hemoglobinopatias?

O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.

Que são as hemoglobinopatias como se produzem e qual é a sua classificação?

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.

Como podem ser classificadas as talassemias?

São classificadas, de acordo com a cadeia polipeptídica afetada; as mais frequentes são as talassemias do tipo alfa e do tipo beta. Também são descritas as talassemias do tipo delta-beta, delta e gama-del- ta-beta, porém são muito raros estes tipos de talassemia.

Como a anemia falciforme pode ser classificada?

Anemia da célula falciforme (HbSS) Há os vários nomes que podem ser usados para indicar a anemia da célula falciforme. Estes podem incluir a doença de HBSS, de SS, a célula falciforme doença-SS ou a hemoglobina S.

Como tratar a hemoglobinopatias?

Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento envolvem o controle da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções. A adoção dessas medidas aumentam significativamente a qualidade e o tempo de vida do paciente.

O que é hemoglobinopatias no teste do pezinho?

CONCEITO: As hemoglobinopatias consistem em um conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos, condicionando um aumento da morbidade em condições ambientais normais.

Como diagnosticar hemoglobinopatias?

A detecção de portadores de hemoglobinopatias é feita com base no hemograma e no estudo das hemoglobinas composto pela electroforese das hemoglobinas e pela quantificação da Hb A2 e Hb Fetal, através de técnicas como a HPLC e a focagem isoeléctrica (caracterização de fenótipo).

Quais são as principais hemoglobinopatias discorra sobre elas?

As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme, a talassemia menor e a suspeita de talassemia maior, predominando o traço falciforme e as talassemias entre pretos e pardos.

Quais são as formas mais graves da hemoglobinopatia?

O diagnóstico das formas mais graves das hemoglobinopatias, em particular da anemia falciforme e talassemia é essencial para um tratamento adequado. Estas duas condições, se não identificadas precocemente, constituem graves ameaças à vida dos pacientes.

Qual a função da hemoglobina?

A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. Ela é o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos.

Quais são as alterações de produção da hemoglobina?

As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, o que leva a redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, o que leva a graus variados de anemia.

Quais são os testes de hemoglobina?

Existem alguns testes laboratoriais capazes de identificar as hemoglobinopatias, como: Eletroforese de hemoglobina; Cromatografia líquida de alta resolução (HPCL); Teste do pezinho. Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento envolvem o controle da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções.