Como é feito o diagnóstico de neurofibromatose?

Como é feito o diagnóstico de neurofibromatose?

O diagnóstico é feito com base em critérios clínicos; neuroimagem é feita se os pacientes têm anormalidades neurológicas. Não há nenhum tratamento específico, mas neurofibromas que causam sintomas graves podem ser removidos cirurgicamente. Tumores malignos podem exigir quimioterapia.

Quem tem Neurofibromatose tem em qual médico?

Qual o médico que trata a neurofibromatose? São o neurocirurgião e o geneticista.

Qual é a causa da doença neurofibromatose?

De transmissão autossômica recessiva, a doença é causada pelo gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. É um gene supressor tumoral, que codifica uma proteína citoplasmática: a neurofibromina.

Quem tem neurofibromatose pode se aposentar?

O projeto de lei 39/2015, determina que os portadores de neurofibromatose terão os mesmos direitos de deficientes. Portanto, são direitos como aposentadoria e demais benefícios sociais assegurados na Constituição Brasileira.

Quais são os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1?

Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes.

Como fazer o tratamento para neurofibromatose?

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Como a neurofibromatose é benigna?

Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta qualquer risco para a saúde, no entanto, como causa o surgimento de pequenos tumores externos pode levar a desfiguramento corporal, o que faz com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.

Qual a origem da neurofibromatose?

A condição se origina de mutações genéticas que resultam em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves. Os sintomas resultantes da neurofibromatose são extremamente variáveis e dependem, principalmente, do tipo de alteração genética envolvida.